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天津市高等教育自学考试课程考试大纲
课程名称：普通遗传学 （2009年4月修订版） 课程代码：1000
天津市高等教育自学考试课程考试大纲
课程名称：普通遗传学 课程代码：1000
第一部分 课程性质与目标
一、课程性质与特点
普通遗传学是高等教育自学考试生物技术专业的一门专业基础课，是从事生物技术有关的科学研究、技术操作和科学实验等工作者必须掌握的专业理论课程之一。本课程以遗传信息的传递和遗传信息的性质功能与应用为中心，系统介绍了普通遗传学的基本概念和基本理论。通过学习可以使考生对普通遗传学的内容有系统全面的了解，并对其基本概念和基本理论达到理解和简单应用，个别问题能达到综合应用的目的，为后续课程的学习打下良好的基础。同时可以使考生在综合分析能力方面得到基本训练，为自学者进一步深造或从事与生物技术相关的研究和实际工作奠定坚实的理论基础。
本大纲是根据天津市高等教育自学考试生物技术专业培养目标编写的，立足于培养高素质专业人才，适应生物技术专业的培养方向。本大纲内容力求简明实用，适于自学。
二、课程目标与基本要求
设置本课程，为了使考生通过自学和辅导考试，了解普通遗传学基本原理和发展动态。
课程的基本要求如下：
1、了解遗传学的发展历史和概况，了解基因和环境，基因型和表现型的关系
2、掌握Mendel分析，Mendel定律的实际应用
3、掌握遗传的染色体理论，性染色体和性连锁，Mendel分析的扩展
4、掌握连锁与交换，真核生物染色体图基础和染色体制图技术
5、掌握基因突变，染色体结构变异和数目变异
6、掌握细菌及病毒的遗传重组
7、掌握遗传物质的结构，性质，功能
8、掌握基因工程的原理和方法及应用
9、掌握基因表达调控机理，
10、掌握基因突变的分子基础和生物学修复机制
11、掌握重组的分子机理和生物的转位因子
三、与本专业其他课程的关系
普通遗传学是生物技术专业本科学生在学习基因工程、细胞工程，酶工程、微生物工程以及基因操作技术等生物技术主干课程之前必修的一门专业基础课，本课程对上述生物技术课程的学习有重要的指导和帮助。
第二部分 考核内容与考核目标
第一章 遗传学与生物
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解遗传学的研究范围和主要分支，掌握基因型、表现型和环境之间的相互关系。
二、考核知识点和考核目标
（一）减数分裂（重点）
识记：减数分裂的定义，减数分裂的过程，减数分裂的意义。
理解：在减数分裂过程中染色体的行为。
（二）遗传学的研究范围（一般）
识记：遗传和变异的概念
理解：遗传学的主要分支学科及遗传学研究的具体内容。
（三）基因和环境（重点）
识记：基因型和表现型的概念。
理解：基因型、表现型和环境之间的相互关系。

第二章 Mendel分析
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解Mendel遗传杂交实验，了解Mendel设计实验的科学思维方法；理解Mendel的第一定律和第二定律的实质；掌握Mendel的第一定律和第二定律对人类遗传和农业生产中的应用。
二、考核知识点和考核目标
（一）Mendel第一定律（重点）
识记：遗传杂交中的基本概念和符号表示方法。
理解：Mendel第一定律的实质。
（二）概率法则（次重点）
识记：概率的概念、概率的乘法法则、概率的加法法则。
理解：概率与遗传问题的关系。
应用：用概率法则和二项示分布解决遗传中的问题。
（三）吻合度检验（一般）
识记：Χ2检验的方法。
应用：用Χ2检验的方法检验某些遗传结果是否符合Mendel定律。

第三章 遗传的染色体理论及性连锁遗传
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解遗传的染色体理论基础，理解性连锁遗传的主要内容。
二、考核知识点和考核目标
（一）遗传的染色体理论基础（次重点）
理解：Mendel定律中基因的行为和减数分裂中染色体的行为呈平行关系。
（二）性连锁遗传
识记：性连锁遗传的概念，本章的有关名词概念。
理解：性连锁遗传的实质。
应用：运用伴性遗传理论解决人类遗传疾病中的有关问题。

第四章 Mendel分析的扩展
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解Mendel遗传规律具有普遍性，了解Mendel的一些特例，从而加深对Mendel遗传规律的理解，并扩展对其更加广泛的应用。
二、考核知识点和考核目标
（一）显性关系上的变异（次重点）
识记：显性关系变异的几种类型。
应用：用该理论解释实践当中出现的问题。
（二）复等位基因（重点）
理解：复等位基因的概念。
应用：用复等位基因的概念解决遗传中的问题，学会检验基因的等位性。
（三）致死基因（一般）
理解：致死基因的概念。
应用：用致死基因的概念解释不符合Mendel遗传规律的异常问题。
（四）几个基因影响同一性状——基因的交互作用（重点）
识记：基因互作和互作基因的概念以及基因互作的各种类型。
理解：基因互作各种类型的含义。
应用：用基因交互作用的理论解决实际问题。
（五）外显率和表现度（一般）
理解：外显率和表现度的基本概念及其区别。

第五章 连锁——真核生物染色体图基础
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解连锁互换遗传规律，学习绘制基因连锁图。
二、考核知识点和考核目标
（一）连锁与交换（重点）
识记：有关名词概念，例如：连锁，相引，相斥，亲组合，重组合等。
理解：连锁互换遗传规律的实质。
应用：用该遗传规律解释实践当中出现的问题。
（二）连锁图（重点）
理解：连锁图的一般概念。
应用：绘制真核生物的基因连锁图。

第六章 真核生物特殊的染色体制图技术
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解真核生物特殊的染色体制图技术的原理。
二、考核知识点和考核目标
（一）制图函数（一般）
识记：制图函数的概念。
理解：真核生物特殊的染色体制图技术的原理。
（二）四分子分析（重点）
识记：四分子分析的有关概念。
应用：真菌的遗传分析及绘制遗传学图。

第七章 基因突变
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解基因突变的概念，基因突变的类型，理解基因突变对人类的意义。
二、考核知识点和考核目标
（一）点突变和染色体突变（重点）
识记：基因突变、染色体突变、正突变和回复突变的概念。
（二）体细胞和生殖细胞的突变（一般）
识记：体细胞和生殖细胞的突变的概念。
（三）突变的表现型（次重点）
理解：突变的各种类型，突变率和突变频率的区别。
应用：突变的诱导在育种中的应用。

第八章 染色体突变Ⅰ——染色体结构变异
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解染色体结构变异的类型，理解染色体结构变异的遗传效应，认识染色体结构变异对生物产生的影响。
二、考核知识点和考核目标
（一）染色体结构变异的类型（重点）
识记：缺失、重复、倒位、易位的概念。
理解：缺失、重复、倒位、易位的形成。
应用：缺失、重复、倒位、易位的遗传效应及其对生物的影响。

第九章 染色体突变Ⅱ——染色体的数目变异
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解染色体数目变异的类型，理解染色体数目变异的遗传效应，认识染色体数目变异对生物产生的影响。
二、考核知识点和考核目标
（一）染色体数目变异的类型（重点）
识记：染色体数目变异各种类型的概念。
（二）异常整倍体（次重点）
识记：有关名词概念。
理解：整倍体的形成和遗传效应。
应用：整倍体在植物育种中的作用。
（三）非整倍体（次重点）
识记：非整倍体各种类型的名词概念。
理解：染色体技术在植物育种中的应用。

第十章 细菌及其病毒中的重组
一、学习目的与要求
通过本章的学习，了解原核生物及病毒的遗传分析，理解原核生物遗传物质的传递方式，掌握细菌和病毒的基因重组类型。
二、考核知识点和考核目标
（一）细菌的接合（重点）
识记：F因子和细菌染色体的特征。
理解：中断杂交实验的过程，细菌基因的传递方式。
（二）致育因子的发现（重点）
识记：Hfr菌株的概念。
理解：细菌染色体的特征。
（三）遗传图的绘制（次重点）
理解：细菌的转化和性导的概念。
应用：细菌遗传图的简单绘制方法。
（四）噬菌体遗传学（一般）
识记：裂解、溶源性、转导等概念。
理解：一般性转导和特异性转导。

第十一章 遗传物质的结构
一、学习目的与要求
通过本章的学习，掌握DNA是遗传物质的重要证据，DNA的分子结构、DNA的复制和复制中的酶和蛋白质的作用
二、考试知识点与考核目标
（一）DNA是遗传物质的证据（重点）
理解：细菌转化实验和T2噬菌体的感染实验是如何说明DNA是遗传物质的
（二）DNA的结构（重点）
识记：DNA结构和相关名词概念。
（三）DNA的复制（重点）
识记：半保留复制、复制叉、复制子，多复制子，不连续复制，冈崎片段等
理解：半保留复制，Meselson-stahl实验，复制中的酶和蛋白质的作用

第十二章 基因的性质
一、学习目的与要求
通过本章的学习，掌握“一个基因一种酶”学说，基因与蛋白质的相互关系，遗传精细结构，基因内重组，突变位点分析，互补作用和顺反子等的相关概念。
二、考试知识点与考核目标
（一）“一个基因一种酶”学说（重点）
识记：黑尿症，苯丙酮尿症，“一个基因一种酶”学
、
理解：基因突变与蛋白质变化的关系，基因与蛋白质的线性对应，
生物合成代谢的途径和相应的基因控制位点的知识
（二）遗传精细结构（重点）
理解：噬菌体的生活周期，T4噬菌体的rII系统，噬菌体的杂交和选择，噬菌体DNA重组的过程，基因内重组，重组子的概念
应用：重组率的计算
（三）突变位点分析（重点）
识记：缺失突变体
理解：缺失作图的原理
应用：根据缺失作图的原理，定位缺失区和点突变的位置和顺序
（四）互补作用（重点）
识记：互补群，互补试验，顺反试验，顺式或反式排列，顺反子，突变子等的概念
理解：噬菌体T4互补作用的本质，重组和互补的区别
应用：近代基因概念的发展

第十三章 遗传物质的功能
一、学习目的与要求
通过本章的学习，掌握转录，转译，遗传密码的性质，真核生物RNA转录的特点等的相关概念。
二、考试知识点与考核目标
（一）转录（重点）
识记：启动子，RNA聚合酶，pribnow box，终止子的概念
理解：遗传信息的流向，中心法则，不对称转录
（二）转译（重点）
理解：tRNA的一般结构和功能区，反密码子

应用：蛋白质合成的特异性
（三）遗传密码及破译（重点）
识记：遗传密码的非重叠性，读码框架，三联体，遗传密码的兼并性，摆动学说，反密码子环，终止密码子，无义密码子，无义突变，错义突变，无义突变抑制基因，起始密码子

理解：遗传密码的性质，某些氨基酸会有多个密码子，密码子—反密码子配对原则

（四）真核生物RNA（重点）
识记：单顺反子，多顺反子，断裂基因，内含子，外显子，

理解：RNA的加工，同一初级转录本经不同的剪接路线产生不同的mRNA。
应用：真核和原核生物基因表达的差异

第十四章 基因操作

一、学习目的与要求
通过本章的学习，掌握基因操作的相关理论概念和应用。
二、考试知识点与考核目标
（一）碱基互补的能力（次重点）
理解：分子杂交，染色体原位杂交的原理

应用：运用分子杂交方法定位基因
（二）限制性内切酶（重点）
识记：限制性内切酶，粘性末端，回文序列

理解：宿主限制现象，DNA的修饰，甲基化作用

应用：限制酶作图
（三）重组DNA（重点）
识记：分子克隆，鸟枪法，基因文库，末端转移酶，人工接头，载体，质粒，pUC18，穿梭载体

理解：利用Lac Z基因的插入失活筛选重组子的原理

应用：重组DNA技术的基本步骤，载体应具备的特点：利用Lac Z基因的插入失活筛选重组子的方法，菌落原位杂交
（四）重组DNA方法学（重点）
识记：基因组文库，cDNA文库，基因组克隆，cDNA克隆，Southern Blotting定点
诱变，2’3’ddNTPs，重叠基因

理解：定点诱变的意义，重叠基因概念与密码子的非重叠性。
应用：鉴定克隆基因的方法，定点诱变的原理与步骤，Sanger序列分析方法原理与步骤
（五）基因工程（次重点）
识记：转基因生物，冠瘿瘤，农杆菌，Ti质粒，转基因生物反应器，动物克隆

理解：转基因植株的遗传规律
应用：植物细胞的转化方法，利用微生物基因工程生产重组基因工程药物，用真核细胞表达和生产基因工程药物
（六）基因诊断和治疗（重点）
识记：基因诊断，基因治疗，体细胞基因治疗，生殖细胞基因治疗

理解：检测限制性位点的变化，异常序列检测，PCR法，PCR原理
应用：PCR法和Southern杂交检测镰形细胞贫血症

第十五章 基因表达的调控
一、学习目的与要求
通过本章的学习，掌握基因表达调控的相关理论概念和应用。
二、考试知识点与考核目标
（一）乳糖操纵子（重点）
识记：透性酶，β半乳糖苷酶，多顺反子mRNA，操纵基因，启动基因，调节基因，阻遏蛋白，操纵子，极性突变

理解：阻遏蛋白的功能，组成型突变，I－突变，IS突变，操纵基因组成型突变，OC，顺式显性，负调控，正调控

应用：Lac系统中各种突变的综合分析
（二）Lac操纵子的分解物阻遏调控（一般）
理解：正调控，分解物阻遏作用，cAMP，CAP蛋白，CAP和cAMP复合体

（三）真核生物基因表达调控（次重点）
识记：调控元件，增强子，TATA框，转录因子，螺旋-转角-螺旋结构，
锌指结构， 亮
氨酸拉链结构，TATA结合蛋白，激素应答元件

理解：真核生物基因调控作用的复杂性，增强子与启动子的区别

第十六章 遗传变异机理Ⅰ基因突变
一、学习目的与要求
通过本章的学习，掌握基因突变的分子机理和生物学修复机制的相关理论概念和应用。
二、考试知识点与考核目标
（一）基因突变的分子基础（重点）
识记：转换突变，颠换，移码突变，尿嘧啶—DNA糖基酶，5甲基胞嘧啶，5，溴尿嘧啶，TT二聚体

理解：DNA碱基的互变异构作用引起碱基错配的原理，移码突变的模型，脱嘌呤作用，脱氨基作用，5甲基胞嘧啶是发生GC→AT转换突变的热点；5，溴尿嘧啶，甲基磺酸乙酯（EMS），羟胺HA，亚硝酸，黄曲霉毒素B1的诱变作用机理。
（二）生物学修复机制（重点）
识记：光复活酶，光修复作用，暗修复，AP位点，AP核酸内切酶，DNA糖基酶，AP核酸内切酶，重组修复

理解：光修复作用，AP核酸内切酶修复，DNA
糖基酶修复和重组修复途径的机理

第十七章 遗传变异的机理Ⅱ重组
一、学习目的与要求
通过本章的学习，掌握重组的分子机理和相关理论概念。
二、考试知识点与考核目标
（一）重组机理（一般）
识记：一般同源重组，重组的Holliday模型，专一性重组
理解：λ噬菌体的整合作用，对基因表达具调控作用的重组，
一般重组与专一性重组的区别

第十八章 遗传变异机理Ⅲ转位因子
一、学习目的与要求
通过本章的学习，掌握转位因子的分子机理和相关理论概念。
二、考试知识点与考核目标
（一）原核生物的转位因子（重点）
识记：插入序列，IS因子，极性突变，半乳糖操纵子，转座子

理解：λdgal，λdgal—，反向重复序列

（二）真核生物的转位因子（一般）
理解：玉米调控因子的作用模式
第三部分 有关说明与实施要求

一、考核目标的能力层次表述
本大纲在考核目标中按着“识记”、“理解”、“应用”等三个能力层次规定考生应达到的能力层次要求，各能力层次为递进等级关系，后者必须建立在前者的基础上，其含义是：
识记：能知道有关的名词、概念、知识的含义，并能正确认识和表述。
理解：在了解的基础上，能全面把握基本概念、基本原理、基本方法与技能，并把握上述内容的区别和联系。
应用：在理解的基础上，能运用基本概念、基本原理、基本方法与技能，分析和解决有关的理论和实际问题，并能够运用多个知识点进行综合分析，解决问题。

二、教材
指定教材：《遗传学》，王亚馥，戴灼华编，高教出版社，1999年6月
参考教材：《遗传学》，杜荣骞，俞新大编，南开大学生命科学学院讲义

三、自学方法指导
1、在开始学习指定教材每一章之前，应先阅读大纲中有关这一章考核知识点及对知识点的能力层次要求和考核目标，使阅读教材有的放矢。
2、阅读教材时，要仔细阅读逐句推敲，深刻理解基本概念、基本理论，牢固把握基本方法与技能。
3、自学过程中坚持做好读书笔记，做到有归纳、有总结、有理解。自学过程中除了勤于思考外，还要勤于提问，勤于请教，勿死记硬背，生搬硬套，急于求成。要注意所学内容纵向和横向的联系。

四、对社会助学的要求
1、应熟知考试大纲对课程提出的目标总要求和各章掌握的知识点。
2、应熟知各知识点要求达到的能力层次，并深刻体会与理解各知识点的考核目标。
3、辅导时应注意指导考生加强本学科研究方法的训练，加强考生自学能力、观察和思维理解能力、分析解决问题能力及创新意识的培养。
4、辅导时应以考试大纲为准，指定教材为基础，避免随意超纲。
5、辅导时协助考生理解知识点的能力层次，不可将试题难易与能力层次直接挂钩。
6、辅导时应突出重点，对学生要启发引导，不可让学生死记硬背。
7、辅导时应要求学生刻苦学习，钻研教材，独立思考，勤于提问。
8、助学学时：本课程4学分，建议总课时72学时，助学课时分配见表：
章 次
课 程 内 容
学 时
第一章
遗传学与生物
2
第二章
Mendel分析
4
第三章
遗传的染色体理论及性连锁遗传
4
第四章
Mendel分析的扩展
2
第五章
真核生物染色体图基础
6
第六章
真核生物特殊的染色体制图技术
4
第七章
基因突变
4
第八章
染色体结构变异
4
第九章
染色体数目变异
4
第十章
在细菌及其病毒中的重组
4
第十一章
遗传物质的结构
4
第十二章
遗传物质的性质
4
第十三章
遗传物质的功能
4
第十四章
基因操作
6
第十五章
基因表达调控
4
第十六章
遗传变异机理Ⅰ基因突变
4
第十七章
遗传变异机理Ⅱ重组
4
第十八章
遗传变异机理Ⅲ转位因子
4

合计
72

五、关于命题考试的若干规定
1、本大纲各章所提到的考核内容和考核目标都是考试内容。试题覆盖到章，适当突出重点，试题内容不超纲。
2、试卷中试题比例一般为识记占35％、理解占45％、应用占20％。
3、反映不同难易度的试题分数比例一般为易占20％、较易占30％、较难占30％、难占20％。
4、每份试卷中各类考核点所占比例约为重点65％、次重点25％、一般10％。
5、根据本课程特点，试题类型一般为：选择题、填空题、判断题、简答题、分析题。
6、考试采用闭卷笔试，考试时间为150分钟，采用百分制评分，60分及格。

六、题型示例
（一）选择题
1、在植物基因工程中，常用作转基因的载体为（ ）。
A．噬菌体 B．农杆菌 C．大肠杆菌 D．病毒
（二）填空题
1、重组涉及DNA物理上的 ，其结果会产生基因的新组合。
（三）判断改正题
1、基因是重组的基本单位。
（四）简答题
1、试说明遗传密码的基本性质。
（五）分析题
1、什么叫正调控？什么叫负调控？各举一例说明其调控原理。
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